Lastenlääkäri etsii vastauksia hankaliin kysymyksiin
Lastenlääkäri ja syöpätutkija Laura Madanat-Harjuoja tutkii lasten syöpien periytyvyyttä. Käytännön työ lastenlääkärinä on ohjannut tutkimusta potilaiden kannalta olennaisten kysymysten äärelle.
Kun Laura Madanat-Harjuoja työskenteli lääkärinä lasten syöpäosastolla, kysyivät vanhemmat usein hankalia kysymyksiä. Oliko mahdollisesti perheen tai suvun muilla syöpätapauksilla yhteyttä lapsen syöpään. Oliko jotain, mitä he olivat tehneet ja mikä olisi voinut aiheuttaa lapsen syövän.
Madanat-Harjuoja huomasi, että lääkäreillä ei useinkaan ollut vastauksia vanhempien kysymyksiin. Lapsuusiän syövän syitä tunnetaan edelleen huonosti.
Nuorena saaduista syöpähoidoista jää jäljet
Nykytiedon valossa vain noin 5-10 prosenttia lapsuusiän syövistä selittyy periytyvällä syöpäalttiudella. Koska lasten syövät ilmenevät varhain ja altistuminen ympäristötekijöille on lyhytaikaista, perinnöllisillä tekijöillä voidaan olettaa olevan lapsuusiän syövässä suurempi rooli kuin aikuisiän syövässä.
Madanat-Harjuojan aiemmassa tutkimuksessa selvitettiin, voivatko lapsena ja nuorena saadut syöpähoidot aiheuttaa sairastuneen jälkeläisissä terveyshaittoja, kuten syöpää. Tutkimuksessa ei havaittu syöpähoitojen aiheuttavan jälkikasvulle kohonnutta syöpäriskiä.
Nuorena sairastetulla syövällä on kuitenkin seurauksia. Nuoruuden syövästä toipuneet saavat lapsia vähemmän kuin heidän sisaruksensa ja heidän lapsillaan on suurentunut riski syntyä ennenaikaisesti.
Viitteitä perinnöllisestä alttiudesta voivat olla epätyypillinen syöpä epätyypillisessä iässä tai useampi syöpä samassa perheessä varhaisessa iässä.
Tavoitteena tunnistaa riskitekijät
Madanat-Harjuoja hyödyntää aiemman tutkimuksen aineistoa nyt alkaneessa lapsuusiän syövän perinnöllisyyttä selvittävässä hankkeessa. Tutkimus etsii kriteereitä, joiden avulla sairastuneita voidaan ohjata jatkotutkimuksiin syövän perinnöllisyyden selvittämiseksi. Lisäksi arvioidaan lapsuudessa syövän sairastaneiden riskiä sairastua toiseen syöpään ja heidän sukulaistensa syöpäriskiä.
Tavoitteena on varmistaa, että periytyvää syöpäalttiutta kantavat pääsevät jouhevasti jatkotutkimuksiin perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Myös perheenjäsenten tulee päästä säännölliseen seurantaan ja ennaltaehkäisyn piiriin. Mahdolliset lähisukulaisten syövät voidaan näin ehkäistä tai tunnistaa ajoissa.
Tutkimuksessa selvitetään kattavasti niiden henkilöiden perimää, joilla on viitteitä perinnöllisestä syöpäalttiudesta. Viitteitä voivat olla epätyypillinen syöpä epätyypillisessä iässä, samassa perheessä useampi varhaisella iällä syöpään sairastunut tai enemmän kuin yksi syöpä samalla henkilöllä.
”Tämänkaltainen geneettinen tutkimus voi auttaa tunnistamaan uusia alttiusgeenejä ja kehittämään syövän täsmähoitoa”, kertoo Madanat-Harjuoja tavoitteista.
”Geneettinen tutkimus on mahdollista hyvien rekisteritietojen ja kirkonkirjojen avulla. Ne auttavat sukulaisten tunnistamisessa ja sukupuiden piirtämisessä aina 1800-luvun alkupuolelle.”
Suomalaisten otollinen uniikki perimä
Tutkimus toteutetaan yhteistyössä Harvardin yliopiston kanssa. Tavoitteena kansainvälisessä yhteistyössä on yhdistää voimat harvinaisissa lasten syöpäsairauksissa. Suomessa yhteistyötä tehdään Syöpärekisterin, yliopistosairaaloiden ja Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin kanssa. Tutkimus yhdistää suomalaista väestöpohjaista rekisteritietoa, sairauskertomuksista saatavaa tietoa sekä potilaiden näytteistä saatavaa tietoa perimästä.
Suomalainen perimä on otollista harvinaisten perinnöllisten syöpäsairauksien tutkimiseen. ”Pieni perustajaväestö, vuosien eristäytyminen, nälkävuosien tuomat lukuisat väestöpullonkaulat, vähäinen maahanmuutto ja harvaanasutun maan eristäytyneet yhdyskunnat ovat johtaneet siihen, että suomalaisilla on varsin uniikki, muista eurooppalaisista poikkeava perimä”, kertoo Madanat-Harjuoja.
Tämänkaltainen geneettinen tutkimus on mahdollista hyvien rekisteritietojen ja kirkonkirjojen avulla. Ne auttavat sukulaisten tunnistamisessa ja kattavien sukupuiden piirtämisessä aina 1800-luvun alkupuolelle. Vastaavanlainen tutkimus Suomessa on johtanut aikaisemmin uusien syöpäalttiusgeenien löytymiseen, esimerkiksi suolistosyövän kohdalla, kertoo Madanat-Harjuoja.
”Olemme Suomessa onnekkaassa asemassa siinä, että valtaosa suomalaisista suhtautuu myönteisesti lääketieteelliseen tutkimukseen. Perheet lähtevät mielellään mukaan tutkimuksiin. Ilman perheiden myönteistä suhtautumista tutkimuksen tekeminen olisi mahdotonta.”
Luitko jo?
Tutkimus on elintärkeää: Kaikki lapset eivät selviä syövästä
Olli Lohi hoitaa syöpää sairastavia lapsia ja tutkii lasten akuutin leukemian eli verisyövän syntyä. Tavoitteena on, että yksikään lapsi ei menehtyisi syöpään.
Varpu Hintsanen: ”Pienestä kädestä piti päästää irti”
Varpu Hintsanen nukkui koiranunta sairaan lapsensa rinnalla ja yritti elää täyttä elämää tietäen, että väistämätön luopuminen oli edessä. Senjalle hän lupasi, että ”kävi mitä kävi, äiti ei jätä sinua koskaan.”
Tietoa lasten syövistä (avautuu uuteen ikkunaan)
Kolme neljästä lapsisyöpäpotilaasta paranee pysyvästi. Haasteena ovat kuitenkin syöpähoitojen haittavaikutukset, joita saattaa esiintyä pitkään hoitojen jälkeen.
Sinä voit auttaa.
Geneettinen tutkimus voi auttaa tunnistamaan uusia alttiusgeenejä ja kehittämään syövän täsmähoitoa. Joka vuosi yli sata tutkijaa tai tutkimusryhmää työskentelee Syöpäsäätiön tuella löytääkseen uusia ratkaisuja syövän diagnostiikkaan, ehkäisyyn ja hoitoon. Tule mukaan.