Velvollisuus auttaa suomalaisia sukuja

Olemme kokoamme suurempi maa perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa. Suomalaisen geenitutkimuksen korkeaan tasoon on vaikuttanut perimältään erityislaatuinen väestö.

Historiallisista ja maantieteellisistä syistä suomalaiseen väestöön on sekoittunut perimäainesta eli geenejä muita kansakuntia vähemmän. Meillä on väestö, jonka geneettiset ominaisuudet ovat säilyneet muuttumattomina. Jotkut ominaisuudet ovat rikastuneet ja korostuneet.

Tutkimuksen kannalta suomalainen väestö on sekä mahdollisuus että velvollisuus. Geneettisesti homogeeninen väestö tarjoaa erinomaisen aineiston selvittää periytyvien sairauksien syntyä. Suomalaiset tutkijat ovat olleet tässä tehokkaita. Suomalainen geenitutkimus onkin viime vuosikymmeninä noussut maailman kärkeen.

Tutkijoilla on myös velvollisuus tutkia sairauksia, joita esiintyy vain Suomessa. Niiden tutkimisesta ei olla kiinnostuneita muualla, joten suomalaisia harvinaisista periytyvistä sairauksista kärsiviä sukuja voidaan auttaa vain Suomessa.

Syöpäalttius voi periytyä

Syöpä sinänsä ei periydy, mutta alttius sille voi periytyä. Tunnetaan lukuisia ”syöpäsukuja”, joissa tiettyä syöpää ilmenee muuta väestöä useammin ja nuorempana.

Suomessa tehtävä syöpätutkimus voi paljastaa tarkasti, mitkä eri geneettiset tekijät voivat johtaa syöpäalttiuden kasvuun väestössä. Perinnölliset BRCA-geenien virheet altistavat rintasyövälle kaikkialla maailmassa, mutta suomalaisilla suvuilla on näiden lisäksi muita ainutlaatuisia geenimuutoksia, jotka vaikuttavat syövän syntyyn.

Syöpäalttiuden tai lyhyemmin syövän periytyvyyden tutkimus on ollut jo pitkään merkittävä kohde Syöpäsäätiön rahoitukselle.

Säätiön tutkimusrahoitusta myönnettiin periytyvyystutkimuksiin ensimmäisen kerran jo 1980-luvulla. Perinnöllisen syövän tutkimus pääsi varsinaisesti vauhtiin 1990-luvun alkupuolella, jolloin alttiusgeenejä oli alettu tunnistaa ja niiden merkitystä ymmärtää.

Koko 2010-luvun Syöpäsäätiö on ollut tukemassa useita syövän periytyvyyteen ja sen geneettiseen taustaan kohdistuvia laajoja tutkimuksia. Säätiön suurapurahoilla on tutkittu muun muassa perinnöllistä paksusuolisyöpää, rintasyöpää ja Lynchin oireyhtymää. Aktiivisen geenitutkimuksen kohteena ovat olleet myös eturauhassyöpä ja gynekologiset syövät. Suomalaiset tutkijat ovat olleet eturintamassa maailmassa löytämässä sekä rintasyövälle että perinnölliselle paksusuolisyövälle altistavia geenivirheitä.

Rahoitusta tarvitaan jatkuvasti

Syövän perinnöllisyyden tutkimus voi meillä toistaiseksi hyvin. Lähtökohdat tutkimukselle ovat Suomessa erinomaiset. Meillä on ainutlaatuinen perimä, vahva tutkimustraditio sekä tutkimusmyönteinen väestö. Ja suuri tarve omaan väestöön kohdistuvalle tutkimukselle.

Syöpäsäätiö tekee parhaansa jatkaakseen syövän periytyvyyden tutkimuksen rahoittamista. Se on tärkeää  tilanteessa, jossa julkiset tutkimusvarat ovat pienentyneet koko 2000-luvun. Säätiöitä ja lahjoittajia tarvitaan nyt entistä enemmän tämänkin alueen tutkimuksen elinvoimaisuuden ja laadun säilyttämiseksi.

Syöpäsäätiön tutkimusjohtaja Jarmo Wahlfors