Suonikalvoston melanooman perinnölliset riskitekijät suomalaisissa perheissä

Suonikalvoston melanooma (uveamelanooma) on tappava ja yleisin aikuisten silmäsyöpä, joka Suomessa hoidetaan keskitetysti Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Olemme aikaisemmin todenneet, että BAP1-geenin virheet aiheuttavat 1-2% kaikista uveamelanoomista ja selittävät neljäsosan perheistä, joissa esiintyy uveamelanoomaa. Silti suurin osa perinnöllisistä uveamelanoomista jää ilman geneettistä selitystä. Tutkimuksen tarkoitus on löytää uusia syöpäsoireyhtymiä uveamelanooman taustalla.